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Atemlos durch Alpha-1

Auszug aus dem Patientenratgeber „Atemlos durch Alpha-1? / Oft unerkannt oder spät diagnostiziert“ Hier auch als Online-PDF zu lesen (Link).

 

8 © tai111 Fotolia.com  300x300 - Atemlos durch Alpha-1Liebe Leserinnen, liebe Leser,
Alpha-1-Antitrypsinmangel (AATM) ist eine der häufigsten Erbkrankheiten der Lunge, dennoch bleibt die Erkrankung in den meisten Fällen unerkannt oder wird erst spät diagnostiziert.

Erhalten Betroffene im Erwachsenenalter die Diagnose Lungenemphysem wird zumeist von einer COPD (chronisch obstruktiven Lungenerkrankung) ausgegangen. Diese wird vor allem durch langjähriges Rauchen erworben. Häufig wird dabei übersehen, dass ein Lungenemphysem auch genetisch durch einen AAT-Mangel entstanden sein kann. Im Schnitt dauert es etwa acht Jahre bis ein von AAT-Betroffener erfährt, was tatsächlich hinter seinen Symptomen steckt. In der Regel hat er bis zu diesem Zeitpunkt bereits mehrere Ärzte wegen seiner damit verbundenen Gesundheitsprobleme aufgesucht.

Nach wie vor steht der AAT-Mangel zu wenig im Fokus der Wahrnehmung. Von einer hohen Dunkelziffer mit bis zu 90 % unerkannter Fälle wird derzeit ausgegangen.

Dabei verdeutlichen gleich mehrere Gründe, warum die Abklärung eines möglichen Alpha-1-Antitrypsinmangels so wichtig ist. Denn liegt ein AAT-Mangel vor,

• ist eine spezielle Therapie in Form einer Substitution des körpereigenen Alpha-1-Antitrypsins möglich
• kann eine genauere Anpassung der Medikation insgesamt erfolgen
• ist eine frühzeitige Entdeckung von Leberschädigungen – die bei AATM häufig vorkommen, bei einer COPD jedoch nicht – möglich
• kann die Erbkrankheit frühzeitig im familiären Umfeld (Eltern, Geschwister, Kinder) entdeckt werden

Wissenschaftler empfehlen daher die nur einmal notwendige Testung auf AAT bei jedem COPD-Patienten oder bei jeder Leberschädigung. Bereits wenige Tropfen Blut reichen aus. Lassen Sie sich beim nächsten Arztbesuch auf einen Alpha-1-Antitrypsinmangel testen!

Ihre
Marion Wilkens
1. Vorsitzende
Alpha1 Deutschland e.V.

 

Einer möglichen Ursache auf den Grund gehen

Atemnot ist neben Husten und Auswurf die vordergründige Symptomatik, warum Betroffene bei ihrem Hausarzt vorstellig werden. Die Wege bis zur tatsächlichen Diagnose verlaufen sehr individuell und vielfältig. Einige Mitglieder des Alpha1 Deutschland e.V. schildern ihre ganz persönlichen Erfahrungen:

Aufgrund von Symptomen wie Husten und Atemnot war Rainer Bennsteins Schwester zum Arzt gegangen. Während der Familienanamnese wurde auch über die Lungenerkrankung unbekannter Herkunft des verstorbenen Vaters gesprochen. Daraufhin veranlasste der Arzt eine Blutuntersuchung, bei der ein Alpha-1-Antitrypsinmangel
diagnostiziert wurde. Auch Rainer Bennstein wies den AAT-Mangel auf. Nun wusste er endlich, im Alter von 43 Jahren, was hinter seiner Kurzatmigkeit wirklich steckt. Sieben Jahre schon bestand die Symptomatik bei ihm. Zunächst vermutet als Antwort des Körpers auf den rapiden Abbruch des Leistungssports wegen einer Knieoperation. Danach wurde das Rauchen als mögliche Ursache ins Visier genommen. Doch nach dem Rauchstopp trat keine Veränderung ein, die Kurzatmigkeit wurde sogar eher stärker.

atemnot g AOK Mediendienst 143x300 - Atemlos durch Alpha-1Im Alter von 58 Jahren bekam Petra Netzel nach einer ausgeprägten Lungenentzündung mit Keuchhusten immer mehr Probleme mit Luftnot. Trotz ihrer Sportlichkeit und regelmäßigem Joggen kam sie schnell außer Puste. Selbst das Tragen von Taschen fiel immer schwerer. Als die Luftnot beängstigend wurde, wurde sie im Krankenhaus vorstellig. Dort äußerte man den Verdacht einer COPD und Petra Netzel wurde gefragt, ob sie rauche oder einer Arbeit unter Einfluss von Schadstoffen nachgehe. Da sie beides verneinen konnte, erfolgte eine medikamentöse Einstellung einer Asthmatherapie. Die Medikamente zeigten jedoch keinerlei Wirkung. Im Gegenteil, die Symptome nahmen weiter zu. Es herrschte Ratlosigkeit sowohl bei ihrem Lungenarzt als auch im örtlichen Krankenhaus, das sie in den kommenden Jahren noch dreimal notfallmäßig aufsuchen musste. Der Lungenfacharzt nahm schließlich Kontakt mit einer Lungenklinik auf, in der eine AAT-Testung vorgenommen wurde.

Thomas Heimann war 35 Jahre alt und zu diesem Zeitpunkt noch starker Raucher. „Irgendwann habe ich eine ausgeprägte Erkältung, eine Bronchitis bekommen, mit der ich am Ende nur mehr im Sitzen schlafen konnte. Mein damals noch relativ junger Hausarzt prüfte unter anderem meine Lungenfunktion und wurde aufgrund der geringen Leistungsfähigkeit nachdenklich. Während seiner Praktikantenzeit in England hatte er vom Alpha-1-Antitrpysinmangel schon einmal gehört. Er überwies mich an einen Lungenfacharzt, der mich auf Alpha-1 testete. Ich hatte wirklich Glück, dass mein Hausarzt Alpha-1 kannte und aufgrund meines Alters und der Lungenfunktion die Möglichkeit einer Erkrankung in Betracht gezogen hat. Bei einem Leberscan wurde zudem eine Beteiligung der Leber festgestellt.“

 

Gendefekt

Die Ursache des Alpha-1-Antitrypsinmangels ist ein genetischer Defekt. AATMangel ist also eine erblich bedingte Stoffwechselerkrankung und unter Europäern eine der häufigsten genetischen Erkrankungen überhaupt.

Die genetische Information des AAT befindet sich auf dem Chromosom 14. Durch Mutation wird im Prinzip eine Veränderung im „Bauplan“ des Alpha-1-Antitrypsinproteins
ausgelöst. Einer der insgesamt 394 Aminosäurenbausteine, aus denen das Protein besteht, wird ausgetauscht.

In Folge dessen findet sich entweder nur noch eine geringe oder gar keine Alpha-1-Antitrypsinkonzentration mehr im Blutserum.

Vererbung
Vereinfacht ausgedrückt, besitzt jeder Mensch einen doppelten Satz an Chromosomen, auf denen sich die Gene mit den Erbinformationen befinden. Jedes Gen wird einmal von der Mutter und einmal vom Vater vererbt. Somit kann das AATGen entweder normal sein (M) oder eine der verschiedenen Ausprägungsformen von Mutationen (S oder Z oder O) aufweisen.

Die  Abbildung zeigt das Alpha-1-Antitrypsinvererbungsschema:

 

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Alpha-1-Testung

Experten empfehlen eine Alpha-1-Testung:
• bei allen Patienten mit COPD/Lungenemphysem einmal im Leben
• bei allen Patienten mit einer chronischen Lungenerkrankung, die sich trotz Behandlung nicht verbessert
• bei Verwandten ersten Grades (Eltern, Kinder, Geschwister) von Patienten mit einem nachgewiesenen AAT-Mangel
• bei auftretenden Lebererkrankungen oder bei Lebererkrankungen, die in der Kindheit aufgetreten sind

Eine Testung erfolgt in zwei Schritten.
1. AlphaKit® QuickScreen Schnelltest
Der Schnelltest ist eine einfache und schnelle Methode, bei der das Ergebnis bereits nach 15 Minuten vorliegt. Wenige Tropfen Blut aus der Fingerkuppe ermöglichen ein Screening hinsichtlich des Vorliegens der Z-Variante des Proteins AAT, das für mehr als 95 % der AAT-Mangelerkrankungen verantwortlich ist.

Der Test kann kostenfrei durch den Hausarzt oder Lungenfacharzt angefordert
werden – siehe www.pro-alpha.de.

5 Grafik AlphaKit QuickScreen Anwendung FINAL 300dpi Kopie - Atemlos durch Alpha-1

oder

Bestimmung des Alpha-1-Antitrypsinserumspiegels im Blut durch eine Blutentnahme beim Hausarzt oder Lungenfacharzt.
Die Auswertung erfolgt in einem Labor, das Ergebnis liegt einige Tagen später vor.

Wichtig! Bei einem vorliegenden Infekt kann der AAT-Wert fälschlicherweise erhöht sein, daher wird zeitgleich die Bestimmung des Entzündungsmesswertes CRP empfohlen, um einen Infekt auszuschließen.

2. Nur wenn der Serumspiegel den Normwert der Alpha-1-Antitrypsinkonzentration im Blut unterschreitet, ist dies ein Hinweis für einen bestehenden Mangel.
In diesem Fall ist im infektfreien Intervall eine weitere labordiagnostische Untersuchung zur Phäno- und Genotypisierung notwendig, die Aufschluss über die Art der Veränderung im Erbgut geben kann.
Die weiterführende Blutuntersuchung kann mittels des AlphaKit® oder einer Laboruntersuchung in einem spezialisierten Labor vorgenommen werden. Das Verfahren des AlphaKit® erfolgt, indem der Arzt einige Tropfen des entnommenen Blutes auf ein spezielles Filterpapier aufträgt und die Probe dann an das Deutsche Alpha-1-Antitrypsin-Zentrum an der Universität Marburg zur molekularbiologischen Untersuchung versendet. Zwei bis drei Wochen später liegt das Ergebnis vor. Sowohl für Arzt als auch Patient ist
diese Untersuchung kostenfrei. Weitere Informationen siehe www.pro-alpha.de.

Bei einer molekularbiologischen Laboruntersuchung wird eine Blutprobe entnommen und an ein dafür spezialisiertes Labor übersandt.
Nach heutigem Stand der Wissenschaft hat die Z-Variante in Deutschland die größte Krankheitsrelevanz, insbesondere wenn beide Gene betroffen sind (PiZZ-Genotyp).
Charakteristika der relevantesten Genotypen bei AAT-Mangel in Nord- und Westeuropa

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Quelle: modifiziert nach PD Dr. Pavel Strnad/Dr. Karim Hamesch Uniklinik RWTH Aachen
Patienten-Bibliothek / COPD in Deutschland, Herbst/2016 / Prof. Dr. Dr. Robert Bals, Homburg, 2017

 

Alpha-1 und die Lunge

Die eindeutig häufigste Auswirkung eines Alpha-1-Antitrypsinmangels ist eine Erkrankung der Lunge.

Da mit jedem Atemzug nicht nur Sauerstoff, sondern auch kleine Schwebepartikel wie Staub, schädigende Gase, Viren oder Bakterien in die Lunge gelangen, ist
das Immunsystem der Lunge kontinuierlich aktiv, um eindringende Krankheitserreger unschädlich zu machen.

Für die lokale Entzündungshemmung ist die Neutrophile Elastase, ein Enzym (Protein) in der Lunge, zuständig. Besteht jedoch ein Mangel des Schutzeiweißes AAT kommt das „System“ der Entzündungshemmung aus dem Gleichgewicht. Neben den Krankheitserregern „bekämpfen“ die Neutrophile Elastase nun auch die Strukturproteine (insbesondere Elastin), deren Funktion die Formgebung und der Halt von Geweben ist. Die Folge ist, gesundes Lungenwebe wird zerstört.

6 © blueringmedia Fotolia.com  - Atemlos durch Alpha-1Lungenemphysem
Während des langjährigen Krankheitsverlaufs eines AAT-Mangels gehen sehr langsam, aber kontinuierlich mehr und mehr Lungenbläschen (Alveolen) verloren. Die verbleibenden Alveolen sind überdehnt, verlieren mit der Zeit ihre elastische Struktur und fallen beim Ausatmen in sich zusammen. Aus ursprünglich Millionen elastischen Lungenbläschen entstehen große Blasen, in denen die Luft „gefangen“ bleibt. Dadurch erhöht sich das Gasvolumen in der Lunge, das Ausatmen fällt schwerer. Diese Überblähung der Lunge wird als Lungenemphysem bezeichnet.

Alveolen sind die strukturellen Elemente einer Lunge, in denen bei der Atmung der Gasaustausch zwischen Blut und Lungengewebe erfolgt. Durch die Veränderung der Alveolen verändert sich gleichzeitig die zur Verfügung stehende Gasaustauschfläche, was zu einer geringeren Aufnahmemöglichkeit für Sauerstoff ins Blut führt.

Der Gasaustausch zwischen Lunge und Blutkreislauf ist gestört und es kommt langfristig zu einer Unterversorgung des Körpers mit Sauerstoff.

 

 

 

Symptomatik

Erste Beschwerden können bereits zwischen dem 30. und 40. Lebensjahr auftreten. Am auffälligsten ist dabei die Luftnot unter Belastungssituationen, wie zum Beispiel beim Treppensteigen oder bei sportlichen Aktivitäten.

Insgesamt sind drei Beschwerdebilder für ein Lungenemphysem bezeichnend, wobei nicht alle Symptome auftreten müssen und zudem unterschiedlich ausgeprägt sein können:

• Atemnot
• Husten
• Auswurf

Der Brustkorb ist dabei oft fassförmig gebläht und die Ausatemphase deutlich verlängert.
Da diese Lungensymptomatik identisch bei den wesentlich häufigeren „Volkskrankheiten“ Asthma und COPD (chronisch obstruktive Lungenerkrankung) vorkommt, wird bei vielen Betroffenen ein Alpha-1-Antitrypsinmangel lange Zeit nicht erkannt.

Tabakrauch
Rauchen schädigt das Selbstreinigungssystem der Atemwege und macht die noch vorhandenen Schutzeiweiße unwirksam. Somit sind Tabakrauch – wie auch andere Luftschadstoffe – für Menschen mit einem AAT-Mangel besonders schädlich. Denken Sie daran, dass diese Effekte auch bei Passivrauchen eintreten.

Diagnostik
Die Diagnostik eines Lungenemphysems erfolgt über den Weg der Anamnese (Krankengeschichte) im Gespräch mit dem Arzt, einer körperlichen Untersuchung und dem Abhören der Lunge mit dem Stethoskop. Weiterhin wird eine Lungenfunktionsmessung mittels Spirometrie bzw. optimalerweise mittels Bodyplethysmographie und Blutgasanalyse vorgenommen. Emphysemanzeichen lassen sich im Röntgenbild und in der Computertomographie (CT) erkennen. Grundsätzlich sollte ein Patient mit COPD/Lungenemphysem in Behandlung eines Lungenfacharztes sein, da dieser über die notwendigen diagnostischen Geräte verfügt.

 

-> weiterlesen in der Online-PDF  (Link).

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